"Primer İmmun Yetmezliği" (PİY) ile dünyaya gelen bebeklerde görülen balon hastalığı

Primer İmmun Yetmezliği" ile dünyaya gelen bebeklerde görülen "balon hastalığı", akraba evliliklerinde sıklıkla görülüyor. Primer immün yetmezlikler (PİY), bağışıklık sistemi anormalliklerinin yol açtığı kalıtsal geçişli hastalıklardır. Peki, balon bebek hastalığı (PİY) nedir, belirtileri neler?

Balon çocuk hastalığı, doğuştan ciddi bağışıklık yetersizliği (ağır kombine immün yetmezlik) olan çocuklar için kullanılan bir terimdir. Avrupa ve Amerika'da yapılan çalışmalarda bu çocukların yarısında akraba evliliği sebepken, diğer yarısında akraba evliliği rol oynamaz. Oysa Türkiye'de bu hastalığın görüldüğü ailelerde akraba evliliği oranı yüzde 86. Yani akraba evliliğinin rol oynamadığı olgulara, ülkemizde sadece yüzde 16 oranında rastlanıyor.*Balon çocuk hastalığı bugüne kadar 350' den fazla hastalık tanımlanmıştır. Nadir hastalıklar grubu içinde yer almasına rağmen ülkemizde akraba evliliğinin yüksek oranda olması nedeniyle hastalık daha fazla oranda görüldüğü tahmin edilmektedir. PİY'ler çocuk ve erişkin yaşta görülebilir. Ancak hastalıkların yeterince tanınmaması sebebiyle yakınmaların başlangıcı ve tanı arasındaki süre oldukça uzun olabilmektedir. Maalesef tanıda gecikme kalıcı organ hasarlarına yol açarak yaşam kalitesinde kötüleşme ve sosyoekonomik yönden önemli sorunlara neden olmaktadır. PİY yakınmalarının bilinmesi erken tanı ve tedavisinin sağlanması bakımından önemlidir. Erişkinde hastalık belirti ve bulguları çok farklı şekillerde karşımıza çıkabilmektedir. Primer immün yetmezliği düşündüren en önemli bulgu tekrarlayan enfeksiyonlardır. Ayrıca organ büyümesi (karaciğer, dalak, lenf bezi), kan hücrelerinin sayısında azalma ve romatizmal veya allerjik şikâyetler de bu hastalıklarda görülebilmektedir. Dolayısıyla hastalar çoğu kez "bağışıklık uzmanı: ''immünolog" yerine farklı dal hekimlerine başvurur. Bu hastalıkta hekim ve hasta farkındalığı önem taşımaktadır. Tekrarlayan, tedavisi zor, hayatı tehdit eden ve olağan dışı mikroplarla oluşan enfeksiyonlarTekrarlayan zatürre, sinüzit ve kulak enfeksiyonlarıVücutta iyileşmeyen yaralarCiltte ya da iç organlarda apse oluşumuLenf bezi veya dalak büyümesiTekrarlayan ateşDişlerin erken kaybı, tekrarlayan diş eti iltihabıDeri ve genital bölgede yerleşik çok sayıda yaygın siğil varlığıAilede primer immün yetmezlik hastalığı öyküsü